Cuándo se diagnostica

Suele ser entre los 15 y los 18 años. Este síntoma (ausencia del período) se llama 'amenorrea primaria', que es la falta de la primera menstruación.

La principal razón del diagnóstico es la amenorrea. Cuando una mujer no ha experimentado la menarquia, acude a un especialista y es ahí mediante una exploración vaginal o bien por imagen (ecografía) se observa la ausencia del tercio superior de la vagina y del útero. 

Estas diferencias se pueden observar única y exclusivamente en el aparato reproductor interno, los genitales externos tienen apariencia totalmente normalal igual que los caracteres sexuales secundarios tales como, mamas, vello púbico, etc. 
Esto se debe a que el sistema hormonal sexual de la mujer funciona con normalidad, por lo que las hormonas responsables del desarrollo de los caracteres secundarios están presentes en la mujer. 

Es por esto que hasta la adolescencia no se suele detectar, si no existe otro problema asociado que salga antes a la luz,.

La técnica de diagnóstico por imagen que más se usa es la ecografía pélvica, ya que esta se puede realizar fácilmente en la consulta ginecológica. Esta prueba puede ayudar a reconocer estructuras similares al útero, identificar ovarios, lo cual es fundamental en el descarte de algunos diagnósticos diferenciales, y evaluar otros órganos, como los riñones, dado que este síndrome puede asociarse a malformaciones del sistema urinario. El motivo por el que otros órganos, como los riñones o el sistema renal en general, pueden estar afectados por este síndrome es debido a que estas se forman en el mismo momento en la formación del feto. 

El método de diagnóstico que recomendamos es una resonancia magnética (RM) o la Tomografía Axial Computarizada (TAC), que es un examen no invasivo, en el cual no se emplea radiación ionizante, con una alta resolución de contraste, y el más recomendable, que permite la evaluación multiplanar de las malformaciones müllerianas. 

Finalmente, una prueba genética, ayudaría a descartar la insensibilidad a los andrógenos (46XY) y confirmaría el cariotipo femenino 46XX. 

RESUMIENDO, se confirmaría el diagnóstico tras realizar estas pruebas:
- Exploración vaginal
- Ecografía pélvica
- Resonancia magnética
- Cariotipo - prueba genética


Debes tener paciencia con los estudios que te piden, si tienes problemas para encontrar un especialista, ponte en contacto con nosotr@s que te recomendaremos a especialistas que trabajan de manera integral, con otros profesionales, como genetistas, psicologos, cirujanos plasticos, etc.


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